中國經(jīng)濟網(wǎng)北京4月21日訊（記者 郭文培）4月16日，世界血友病日前夕，我國首部系統(tǒng)揭示血友病關(guān)節(jié)健康現(xiàn)狀的科學決策依據(jù)——《中國血友病患者關(guān)節(jié)健康白皮書》（下稱“《白皮書》”）全文正式發(fā)布?！栋灼坊谌珖?90家醫(yī)院、5268例患者真實世界調(diào)研數(shù)據(jù)，核心數(shù)據(jù)顯示我國血友病患者正面臨嚴峻的關(guān)節(jié)健康危機：83.9%的成年患者合并血友病性關(guān)節(jié)病，69.5%存在嚴重關(guān)節(jié)功能障礙。在同日舉行的媒體解讀會上，與會專家一致認為，以關(guān)節(jié)功能保全為核心的主動管理，是破解血友病高致殘困局的唯一路徑，也是落實“健康中國2030”戰(zhàn)略、推進罕見病公平醫(yī)療的關(guān)鍵舉措。

模式滯后是致殘核心誘因

血友病是X染色體連鎖的遺傳性出血性疾病，由于關(guān)節(jié)反復(fù)出血引發(fā)的滑膜損傷、軟骨侵蝕、關(guān)節(jié)畸形，最終會導致不可逆殘疾，成年患者群體的關(guān)節(jié)損傷問題尤為嚴峻。

《白皮書》數(shù)據(jù)顯示，我國77.5%的成年患者存在靶關(guān)節(jié)（血友病患者反復(fù)出血、病變最突出的重點關(guān)節(jié)），未成年患者關(guān)節(jié)病變率為38.0%，同時有31.1%出現(xiàn)嚴重功能障礙，關(guān)節(jié)損傷呈現(xiàn)低齡化、不可逆特征。關(guān)節(jié)功能障礙直接壓縮患者生命半徑，近九成患者家庭年收入不足10萬元，成年患者就業(yè)率僅31.2%，已婚比例僅34.5%，生理殘疾徹底阻斷了患者的社會參與度與人生可能。

中華醫(yī)學會血液學分會主任委員、華中科技大學同濟醫(yī)學院附屬協(xié)和醫(yī)院血液病學研究所所長胡豫指出，血友病的本質(zhì)，是凝血因子的“斷鏈”導致的止血失效。而關(guān)節(jié)腔，恰恰是人體最脆弱、最易因反復(fù)出血而崩塌的結(jié)構(gòu)。止血，從來不是止住當下的血，而是阻斷未來的殘疾。目前我國絕大多數(shù)患者的凝血水平長期處于“危險閾值”以下，每一次輕微活動都可能成為下一次出血的導火索。

我國血友病高致殘率并非疾病本身的必然結(jié)果，而是落后診療模式帶來的沉重代價。診療延遲、治療模式滯后、單科室服務(wù)短板三重問題疊加，加速了關(guān)節(jié)損傷進程。

中國醫(yī)學科學院血液病醫(yī)院臨床首席專家楊仁池教授指出：“我國血友病診療存在明顯觀念代差，78.8%的成人患者仍停留在‘出血才治、痛了才補’的按需治療模式，僅21.2%的成人患者接受規(guī)律替代治療，其中大部分還在使用血源性產(chǎn)品；而發(fā)達國家規(guī)律替代治療比例超80%。這種被動治療無法預(yù)防關(guān)節(jié)微小出血，最終必然走向殘疾。錯過關(guān)節(jié)保護黃金窗口期，成年后累積損傷就會集中爆發(fā)?！?/p>

北京協(xié)和醫(yī)院康復(fù)醫(yī)學科主任陳麗霞教授強調(diào)：“血友病性關(guān)節(jié)病一旦發(fā)生，軟骨及骨質(zhì)結(jié)構(gòu)已不可逆改變。26.3%的成年患者接受過外科手術(shù)或者關(guān)節(jié)手術(shù)，早期預(yù)防出血和及時康復(fù)介入非常重要。傳統(tǒng)單科室診療模式存在專業(yè)盲區(qū)，無法覆蓋凝血功能監(jiān)測、關(guān)節(jié)功能康復(fù)、心理支持和專業(yè)護理等全周期需求，這也說明了多學科協(xié)同、主動干預(yù)的重要性。”

主動管理破局

面對嚴峻的致殘危機，與會專家認為，血友病診療需要確立主動預(yù)防、全程守護、精準干預(yù)的主動管理新范式，以理念革新、技術(shù)支撐、體系協(xié)同三大核心支柱，全方位為血友病患者關(guān)節(jié)健康保駕護航。

理念革新是主動管理的核心前提，《血友病治療中國指南（2025年版）》已將規(guī)律替代治療確立為標準方案，治療目標從被動止血轉(zhuǎn)向零出血、保關(guān)節(jié)，從源頭阻斷關(guān)節(jié)損傷。

技術(shù)支撐為主動管理落地提供堅實保障。楊仁池教授介紹，以馬塔西單抗為代表的非因子創(chuàng)新療法，通過機制上的革新帶來了突破性的藥理學優(yōu)勢與臨床獲益，突破了頻繁靜脈輸注的局限，將大幅提升患者的治療依從性，是血友病主動管理的創(chuàng)新助力。但我國血友病治療以凝血因子替代療法為主，非因子規(guī)律替代治療的整體普及程度偏低，成人占比僅1.6%。

體系協(xié)同則是依托中國血友病協(xié)作組（HTCCNC）已認證的192家三級血友病中心，推動 “同質(zhì)化診療、屬地化管理” 落地，為患者提供從早期預(yù)防、關(guān)節(jié)監(jiān)測、科學康復(fù)到功能重塑的全鏈條服務(wù)，量身定制個性化運動處方，逐步恢復(fù)肢體功能，拓寬患者被疾病壓縮的生命半徑。

值得注意的是，血友病的疾病負擔已從個體健康延伸至家庭與社會經(jīng)濟領(lǐng)域，主動管理不僅是臨床診療的最優(yōu)選擇，更是 “防殘、減貧、賦能” 的高價值社會投資。

全國政協(xié)委員、對外經(jīng)濟貿(mào)易大學保險學院副院長孫潔教授算了一筆清晰的 “社會總賬”：“血友病患者年人均住院費約4.7萬元，規(guī)律替代治療能避免單次費用高達13.7萬元的關(guān)節(jié)置換手術(shù)，將患者年誤工天數(shù)從55天降至0天，患兒看護者年誤工天數(shù)從40天降至7天。前期投入規(guī)范治療的醫(yī)療支出，能徹底扭轉(zhuǎn)‘前期省藥費、后期花巨資’的畸形成本結(jié)構(gòu)，幫助患者重返家庭、回歸社會、重新創(chuàng)造價值，從補助對象轉(zhuǎn)為納稅主體，釋放社會生產(chǎn)力，是減輕家庭與社會長期經(jīng)濟負擔的最優(yōu)解。”